El término dolicostenomelia proviene de las palabras griegas 'dolichos', steno' y 'melia', que significan largo, estrecho y de las extremidades, respectivamente. Es una condición humana en la que las extremidades de una persona son inusualmente largas y estrechas. Afecta principalmente al tejido conjuntivo y es un síntoma común de varias enfermedades hereditarias, incluido el síndrome de Marfan y la homocistinuria.

El síndrome de Marfan es un raro trastorno autosómico dominante que afecta principalmente al tejido conectivo del cuerpo. Es causada por una mutación en FBN1, un gen responsable de la producción de fibrilina, lo que resulta en tejidos conectivos anormales. La dolicostenomelia, como la escoliosis y las articulaciones anormalmente flexibles de manos y pies, es un síntoma notable del sistema esquelético. Los ojos, los huesos y los pulmones son los órganos del cuerpo más comúnmente afectados. En casos severos, el corazón y la aorta se ven afectados por el colapso de la válvula tricúspide y el aneurisma aórtico.

La homocistinuria (HCU) es un rasgo autosómico recesivo que causa problemas metabólicos. La causa es la falta de cistationina beta-sintasa, también conocida como metionina sintasa. También puede ser causado por la falta de vitaminas como la piridoxina, la cianocobalamina y el ácido fólico. La dolicostenomelia es un síntoma musculoesquelético prominente de esta enfermedad. Esta enfermedad se distingue por una acumulación de homocisteína, un aminoácido, en el suero y un aumento en la cantidad de homocisteína liberada de la orina. Dolichostenomelia se mencionó en uno de los episodios de la serie de televisión de drama criminal Rizzoli & Isles. Maura Isles, el personaje principal, tuvo una cita con un hombre que tenía dolicostenomelia y concluyó que el hombre debía tener el Síndrome de Marfan.

La dolicostenomelia es una afección caracterizada por brazos y piernas anormalmente largos. Debido al crecimiento anormal de las extremidades, las extremidades del cuerpo son estrechas y largas, lo que da como resultado una flexibilidad y un movimiento inusuales. La aracnodactilia contractural congénita es otro nombre para la dolicostenomelia. Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Aquí hay algunos síntomas de dolicostenomelia.

1) Los pacientes con dolicostenomelia son muy altos, con brazos y piernas largos.

2) También tienen dedos de manos y pies inusualmente largos y delgados.

3) Las articulaciones permanentemente dobladas son otro signo de dolicostenomelia. Las contracturas o las articulaciones dobladas permanentemente pueden limitar el movimiento de las rodillas, los tobillos, los codos y las caderas.

4) Las personas que tienen dolicostenomelia pueden tener los dedos permanentemente flexionados.

5) Los pacientes con dolicostenomelia también pueden tener músculos subdesarrollados y una parte superior de la espalda redondeada. La cifoescoliosis es una afección en la que la parte superior de la espalda redondeada tiene curvas laterales. La cifoescoliosis es una afección en la que la columna toracolumbar parece haberse desviado excesivamente en múltiples planos. Esta condición provoca una desviación en la curvatura normal e incluso puede provocar la rotación del eje de la columna. Esta curvatura de la columna puede ocurrir tanto en un patrón de adelante hacia atrás como de lado a lado.

La dolicostenomelia también se caracteriza por la flexión permanente de los dedos de las manos y los pies, una afección conocida como camptodactilia.

1) Las orejas pueden parecer desmoronadas y el pecho puede sobresalir de manera anormal. Pectus carinatum es otro nombre para la protrusión torácica.

2) La aracnodactilia contractural congénita puede provocar problemas cardíacos, como el agrandamiento de los vasos sanguíneos que transportan la sangre desde el corazón a otras partes del cuerpo.

3) También puede causar fugas en las válvulas que controlan el flujo sanguíneo.

4) La anomalía también puede afectar la cabeza y la cara, como una mandíbula pequeña, una frente prominente, una cabeza inusualmente ancha o estrecha.

5) La dolicostenomelia también puede afectar la visión, causando miopía o miopía.

Según algunas investigaciones, la dolicostenomelia puede estar relacionada con la dilatación de la raíz aórtica. Esta condición puede resultar en un agrandamiento de la abertura donde la aorta se conecta con la cámara del corazón. Además de las anomalías físicas, un tipo raro de aracnodactilia contractural congénita causa anomalías en el corazón y el sistema digestivo. Tales individuos no sobreviven a la niñez. La dolicostenomelia no afecta la esperanza de vida per se, pero varía con la gravedad.

La dolicostenomelia, también conocida como aracnodactilia contractual congénita, es una afección en la que las extremidades, como las piernas y los brazos, crecen anormalmente largas. La dolicostenomelia también causa dedos de manos y pies delgados y angostos, así como otros síntomas que pueden afectar el corazón y el sistema digestivo. La dolicostenomelia puede ser causada por los siguientes factores: Los cambios o mutaciones en el gen de la fibrilina-2 (FBN2) pueden causar dolicostenomelia. El gen fibrilina-2 (FBN2) codifica instrucciones para la producción de fibrilina-1, una proteína esencial. Esta proteína viaja desde las células a la matriz extracelular. Esta matriz es una red compleja de muchas otras proteínas y moléculas que ayuda en la formación de espacios entre las células.

Una mutación en este gen puede impedir la producción de la mencionada proteína. Si la fibrilina-1 no está presente, previene la formación de microfibrillas, lo que da como resultado tejidos anormales. Estas mutaciones tienen un impacto en los tejidos conectivos del cuerpo. Los problemas del tejido conectivo también pueden afectar el crecimiento y el desarrollo de los huesos de los dedos de las manos y los pies, así como los brazos y las piernas, lo que resulta en extremidades típicamente largas. Debido a sus síntomas médicos casi idénticos, durante muchos años se pensó que el Síndrome de Marfan y la dolicostenomelia eran el mismo trastorno. Sin embargo, estudios recientes muestran que las mutaciones ocurren en diferentes genes, lo que demuestra que la dolicostenomelia no es lo mismo que el síndrome de Marfan.

Aunque la dolicostenomelia es un trastorno distinto, sus similitudes con el síndrome de Marfan dificultaron la determinación de la incidencia correcta de la dolicostenomelia. Otra cosa a tener en cuenta es que la dolicostenomelia no siempre es causada por problemas de salud subyacentes. Las personas nacen con frecuencia con dedos de manos y pies delgados. Se está investigando la verdadera causa de la dolicostenomelia, y otras investigaciones han encontrado síntomas superpuestos con el síndrome de Lorys Dietz.

La dolicostenomelia es el crecimiento anormal de las extremidades largas y estrechas del cuerpo humano, como los brazos y las piernas. También afecta las articulaciones de las personas que tienen movimientos y flexibilidad inusuales en algunos casos. Aunque no se ha descubierto una cura permanente para la dolicostenomelia, la ciencia médica ha avanzado lo suficiente como para permitir que los pacientes vivan vidas más largas y saludables. La gente moría a una edad temprana en los primeros días como resultado de esto. Las personas con dolicostenomelia ahora pueden vivir una vida normal como todos los demás.

Aquí hay algunas opciones para tratar este síntoma: La fisioterapia es extremadamente beneficiosa en el tratamiento de anomalías articulares. Con movimientos controlados, la terapia hace que las articulaciones sean más móviles. La fisioterapia también puede ayudar con la hipoplasia muscular, un tipo de dolicostenomelia. Por lo general, los músculos de la pantorrilla se ven afectados. La fisioterapia también ayuda con esta condición y alivia el dolor del paciente. En casos severos, la cirugía es la mejor opción para un alivio inmediato. Deben evitarse las actividades extensivas al aire libre y el ejercicio extenuante. Se anima a jugar juegos ligeros.

La escoliosis, también conocida como cifosis, es un síntoma crónico y progresivo de la dolicostenomelia. La escoliosis se trata mejor con aparatos ortopédicos y tratamiento quirúrgico. Los consejos de los especialistas en columna deben tomarse en serio. Se recomienda la cirugía para los esternones y esternones que sobresalen o están hundidos. Se debe consultar a un ortopedista, un médico que se especializa en escayolas, aparatos ortopédicos y cirugía, para obtener asesoramiento y revisiones periódicas. Podrían ocurrir muchos más síntomas y desarrollos. Deben tratarse tan pronto como aparezcan los primeros síntomas. Cualquier retraso puede tener graves consecuencias. Las piernas deben revisarse regularmente. Los médicos y fisioterapeutas pueden realizar un seguimiento del crecimiento y desarrollo de cualquier síntoma asintomático. Debe ser parte de la rutina del paciente. Hay numerosos grupos de apoyo para personas que tienen dolicostenomelia. Los pacientes deben unirse a estos grupos para recibir apoyo moral y emocional, y aprenderán a vivir con este o cualquier otro trastorno genético mucho más fácilmente.

El doliscoma es un síndrome humano en el que las extremidades son generalmente más largas de lo normal, es decir, la envergadura de los brazos es mayor que la altura del individuo. Como resultado, el cuerpo puede parecer ligeramente desproporcionado. Es una característica común de un grupo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo conocidos colectivamente como síndrome de Marfan. Los siguientes son los factores de riesgo para la dolicostenomelia:

1) Una mayor tasa de infección durante o después de cualquier cirugía.

2) Déficits y anormalidades neurológicas postoperatorias causadas por una longitud anormal de las extremidades.

3) Mayor riesgo de pseudoartrosis como resultado de intentos fallidos de fusión espinal.

4) La pérdida de sangre puede ser mayor de lo normal después de cualquier lesión, traumatismo o cirugía.

5) Problemas cardiovasculares: debido a las extremidades y el tamaño corporal desproporcionados, los músculos de los pacientes con dolicostenomelia o síndrome de Marfan pueden tener problemas con el corazón y el sistema circulatorio, como: Paredes aórticas debilitadas, dilatación aórtica, degeneración medial quística de las válvulas, aneurisma aórtico, y disección aórtica.

6) Los problemas de los ojos y la visión incluyen: aparición temprana de cataratas y glaucoma, riesgo de desgarro de la retina y dislocación del cristalino.

7) Los desgarros de la duramadre son comunes después de cirugías de columna y pueden ser graves en pacientes que ya tienen el síndrome de Marfan con dolicostenomelia.

8) Las complicaciones ortopédicas surgen como resultado de una estructura esquelética anormal: la dolicostenomelia es causada por un crecimiento excesivo de los huesos largos y se observa típicamente en personas con una altura anormalmente alta combinada con una estructura delgada que parece desproporcionada. Según los estudios, los atletas altos y delgados que practican deportes como el baloncesto y el voleibol suelen ser pacientes que padecen el síndrome de Marfan con complicaciones cardiovasculares como el agrandamiento de la aorta. En el caso de la dolicostenomelia, el sistema musculoesquelético humano sufre mucho y se requieren cirugías correctivas combinadas con controles médicos regulares de los sistemas cardiovascular, nervioso y ocular para mantener a raya los factores de riesgo.

Una condición hereditaria o poco común como la dolicostenomelia es difícil de diagnosticar. El síndrome de Marfan (dolicostenomelia) es una afección que afecta los tejidos conectivos del cuerpo, que son un grupo de tejidos que ayudan a mantener la estructura del cuerpo y sostienen los órganos internos y otros tejidos. Debido a que los síntomas del síndrome de Marfan varían mucho de una persona a otra, es difícil de diagnosticar. Debido a que los síntomas del síndrome de Marfan no siempre aparecen durante la infancia, es posible que no se diagnostique hasta la adolescencia. En el 99 por ciento de los casos, una prueba genética puede confirmar un diagnóstico de síndrome de Marfan.

Sin embargo, debido a que el gen puede mutar en más de 3000 formas diferentes, es un proceso costoso. En la mayoría de los casos, se utiliza un examen físico completo y un examen completo de los antecedentes médicos y familiares de una persona para diagnosticar el síndrome de Marfan. Materiales de prueba. El Registro de Pruebas Genéticas (GTR) contiene información sobre las pruebas genéticas que están disponibles para este trastorno. El público objetivo del GTR son los proveedores de atención médica y los investigadores. Los pacientes y consumidores que tengan preguntas específicas sobre una prueba genética deben consultar a un médico o un experto en genética.

Tratamiento:

Colaboración en la contracción La fisioterapia mejora la movilidad articular y alivia los síntomas de hipoplasia muscular (normalmente en los gemelos). En casos extremos, puede ser necesaria la cirugía. Debido a que la cifosis/escoliosis progresa, con frecuencia se requieren aparatos ortopédicos y/o tratamiento quirúrgico. Se recomienda que consulte a un ortopedista. Si aparecen síntomas adicionales, deben abordarse a medida que aparecen. Programe citas médicas regulares para controlar la progresión y el desarrollo de los síntomas.